Rozmowa z Anną Eckersdorf-Mastalerz, genetykiem klinicznym

KS.: Zacznijmy od początku, skąd w ogóle wziął się taki pomysł, żeby zostać lekarzem genetykiem?

AEM:  Pragnienie, żeby zostać lekarzem genetykiem wzięło się we mnie z poszukiwania prawdy w medycynie. Od zawsze nurtowało mnie dlaczego jedno dziecko w rodzinie ma alergię, inne wadę serca, a pozostali są zdrowi. Dlaczego dwoje ludzi zaraża się tym samym wirusem, jeden umiera, a drugi ma lekkie objawy infekcji.  Pragnieniem poznania i zrozumienia prawdziwych przyczyn i patogenezy chorób zaraził mnie ojciec, dr Bogdan Eckersdorf, który był chirurgiem. Denerwowało go, gdy słyszał określenie, że choroba jest idopatyczna, czyli określana słowem-wytrychem ukrywającym lekarską niewiedzę. Uważał, że wszystko ma swoją przyczynę, a jej poznanie pozwoli znaleźć najlepszy sposób leczenia, dobrać technikę operacyjną, narzędzia i dalsze postępowanie pooperacyjne.

Kiedy skończyłam studia medyczne, w 2000 roku pojawiła się pierwszy raz w Polsce możliwość otwarcia specjalizacji lekarskiej w genetyce klinicznej. W tym samym roku Human Genome Project ogłosił wstępną mapę ludzkich genów, a w 2003 r. zakończono sekwencjonowanie ludzkiego genomu z trafnością 99,9%. Przez pierwsze  lata  XXI w. odkrycia genetyki dawały nadzieję na rozwiązanie wielu etiologicznych zagadek ludzkiej chorobowości. Znaleziono przyczyny setek wrodzonych chorób monogenowych, a także ustalono ponad 600 genetycznych czynników ryzyka rozmaitych chorób, w tym nowotworów piersi, cukrzycy czy schizofrenii (projekt HapMap). Wydawało się, że genetyka jest dziedziną, która wyjaśni też etiologię wielu powszechnie występujących chorób, także predyspozycję do chorób wieloczynnikowych.  Poznanie uszkodzeń DNA, czyli mutacji genowych lub chromosomowych dawało nadzieję na wyjaśnienie problemów ze zdrowiem, niepełnosprawnością, podłoża wad rozwojowych.

Kolejne odkrycia w genetyce były dla mnie fascynacją zawodową i spełnieniem marzeń, że ta specjalizacja daje mi wiedzę i narzędzia do wyjaśniania prawdy medycznej:  dlaczego w tej rodzinie występuje niepełnosprawność umysłowa lub ciężkie choroby neurologiczne, w innej choroby serca czy układu pokarmowego, dlaczego tej parze rodziców zdarzają się nagminne poronienia lub niepłodność. Miałam nadzieję, że badając geny i chromosomy, będę mogła w sposób kompetentny udzielić pacjentom etiologicznej porady dlaczego chorują i co najważniejsze,  poprowadzić w kierunku właściwego postępowania.

KS: Można powiedzieć, że dziedzina genetyki weszła na kolejny poziom, bo pierwszym poziomem było określanie błędów, które w ludzkim genomie się mogą pojawić i powodować konkretne choroby, a teraz pojawiają się już terapie genowe…

AM: Tak, przez wiele lat w genetyce istniał  impas terapeutyczny, jednak zostało to już przełamane. Pierwsze klinicznie stosowane terapie chorób genetycznie uwarunkowanych  to enzymatyczne  leczenie wrodzonych chorób metabolicznych, rdzeniowego zaniku mięśni i dystrofii mięśniowej Duchenne’a. W dystrofii mięśniowej Duchenne’a, powodowanej określonymi delecjami genu DMD, podawane są leki, które pozwalają na „ominięcie” przez systemy kodujące białko, utraconego fragmentu genu DMD i wyprodukowanie białka, które choć inne, jednak chroni przed postępującym ubytkiem mięśni. W rdzeniowym zaniku mięśni są dwa rodzaje genetycznych leków:  substancje oligonukleotydowe, które modyfikują geny SMN2 w taki sposób, aby działały jak uszkodzony gen SMN1 oraz substancja zawierająca wirusowy transporter gotowego transgenu (równoważnika genu) SMN1. Obie metody podnoszą poziom białka SMN. Natomiast jeszcze nie można mówić o całkowitym wyleczeniu chorób genetycznych.

KS: Czy udaje się pomóc pacjentom, którzy do Pani przychodzą, czy zawsze udaje się znaleźć przyczynę ich chorób?

AEM: Dobre pytanie… rozumiem, że pyta Pani o przyczynę genetyczną, możliwą do identyfikacji testami laboratoryjnymi. W warunkach obecnej, dobrej dostępności testów genetycznych, w tym sekwencjonowania genomu i mikromacierzy, odsetek wykrywania  przyczyn ciężkich lub złożonych chorób, w mojej opinii, nie przekracza 20%. Są także chorzy, u których zastosowanie specjalistycznych badań wykazuje zmiany w strukturze genów lub chromosomów, jednak nie mamy dowodów na ich patogenność. Bywa tak, że ten sam wariant występuje u zdrowego krewnego i powstaje pytanie, dlaczego u tego pacjenta spowodował chorobę, a u innego nie.

Z sukcesów, które wspominam do dziś, było znalezienie genetycznej przyczyny choroby u 9-letniego chłopca, który miał za sobą ponad 2 lata diagnostyki szpitalnej z powodu nasilonego bólu stóp i rąk. Pieczenia i palenia kończyn pojawiały się rzutami, trwającymi kilka, kilkanaście dni, powodowały cierpienie  i uniemożliwiały mu normalne funkcjonowanie. Chłopiec korzystał z silnych leków przeciwbólowych i po wykonaniu wielu badań został skierowany do poradni genetycznej. Po kilku miesiącach stawiania kolejnych podejrzeń i sekwencjonowania pojedynczych  genów, dzięki zastosowaniu metody NGS – zsekwencjonowania panelu genów neuropatii czuciowej, udało się wykryć mutację w genie związanym z chorobą Fabry’ego. Było to około 7-8 lat temu kiedy nie korzystaliśmy rutynowo z wysokoprzepustowej procedury jaką jest sekwencjonowanie całego eksonu. Choroba wykryta u chłopca pozwoliła na rozpoczęcie leczenia enzymatycznego, które w znacznym stopniu złagodziło jego  dolegliwości. W obecnej chwili u wielu pacjentów ze złożonymi ciężkimi postaciami chorób, sekwencjonowanie całego eksonu jest zalecane jako badanie pierwszego rzutu, niestety w wielu poradniach to badanie, jak i całościowe badanie chromosomowe czyli aCGH, jest dostępne tylko komercyjnie.

U większości pacjentów nie udaje się postawić genetycznego rozpoznania, pomimo że choroba jest wrodzona, a nawet dziedziczna. Spotykam wiele rodzin, w których dwoje lub więcej bliskich krewnych ma podobne dolegliwości zdrowotne, natomiast pomimo korzystania z sekwencjonowania genomu i pełnej analizy chromosomów, nie udaje się wykryć jednoznacznej przyczyny genetycznej. Jednakże, raportując pacjentom „porażkę” diagnostyczną o treści „badania nie wykazały u Pana/ Pani/ dziecka, genetycznej przyczyny choroby”, nieraz widzę ulgę i radość na ich twarzach  lub ich opiekunów. I odwrotnie – mój „sukces” diagnostyczny bywa dla nich końcem nadziei. Problematyczne są sytuacje, kiedy badania wykazują nieznany wariant w genie, który z mniejszym lub większym prawdopodobieństwem może być przyczyną choroby, ale nie musi…

KS: A w jaki sposób trafiła Pani do Fundacji Gajusz?

AM: Było to już prawie 10 lat temu. Współpraca zaczęła się bardzo prosto. Któregoś dnia w poradni genetycznej, w której pracowałam, pani psycholog z Fundacji Gajusz  przeprowadziła wykład na temat idei hospicjum perinatalnego. Opowiedziała także o psychicznych, ale i zdrowotnych, somatycznych  skutkach nieprzepracowanej traumy związanej z utratą nienarodzonego dziecka, na drodze  poronienia naturalnego lub sztucznego, z różnych przyczyn. Argumentowała dowodami opartymi na piśmiennictwie medycznym.  Wykład bardzo mnie poruszył, bo otworzył oczy na fakt, że zranienia emocjonalne mogą objawiać się somatycznie. (Brzmi to paradoksalnie, ale dla genetyka, który przyczyn chorób ciała szukał w genach, ewentualnie tkankach, ale nie w psychice, był to jakby przewrót kopernikański). Fundację Gajusz znałam już wcześniej z przekazów medialnych oraz ze szpitala dziecięcego, w którym konsultowałam pacjentów. Wiedziałam, że Gajusz opiekuje się hospicyjnie dziećmi z nieuleczalnymi chorobami. Jak tylko pojawiła się propozycja współpracy z fundacją w otwartym centrum medycznym PoMoc, przyjęłam ją z radością. Pomyślałam, że to będzie miejsce, w którym nie tylko będę mogła pomóc chorym, ale także rozszerzyć spojrzenie na chorego człowieka w kierunku holistycznym.

KS: Proszę powiedzieć jak wygląda wizyta u lekarza genetyka?

AM: Siadamy i rozmawiamy. Zaczynam od ustalenia potrzeb pacjenta, którym najczęściej jest osoba, która obawia się, że wady lub dolegliwości, szczególnie jeśli występują rodzinnie, mogą mieć podłoże dziedziczne lub też skonfrontowana została z podejrzeniem lub rozpoznaniem choroby genetycznej u siebie bądź dziecka. Zwykle potrzebuje  skonsultować zasadność  takiego podejrzenia lub diagnozy oraz uzyskania informacji o możliwości, trybie i koszcie przeprowadzenia badań genetycznych. Nierzadko na konsultację przychodzi para małżonków, która  boryka się z trudnościami prokreacyjnymi lub jest obciążona chorobami genetycznymi w rodzinach pochodzenia. Zbieram wywiad medyczny i rodzinny oraz proszę o okazanie dokumentacji medycznej. Zebranie wywiadu pozwala  od razu odrzucić rozpoznania lub podejrzenia chorób, które mają inny tryb dziedziczenia niż wynikający z danych z wywiadu rodzinnego. Np. jeśli cecha (objaw) jest dziedziczona w rodzinie w sposób pionowy, czyli występuje u różnych osób obojga płci zarówno w linii dziadków,  rodziców i ich dziecka, mogę odrzucić podejrzenia i rozpoznania chorób, które dziedziczą się recesywnie lub w sposób związany z płcią. Niby to oczywiste, ale pamiętam kilka takich sytuacji, kiedy podejrzenie choroby genetycznej (m.in. ataksji Friedreicha) i badania zlecone przez lekarzy nie-genetyków, były sprzeczne z wnioskami  płynącymi z analizy trybu dziedziczenia choroby. Wydłużyło to niepotrzebnie czas diagnostyki i wystraszyło chorych podejrzeniem, które można było odrzucić na pierwszej wizycie.

Badając pacjenta, oceniam wygląd i budowę poszczególnych części ciała, mierzę cechy antropometryczne oraz na ile jest możliwe, porównuję z wyglądem i budową ciała krewnych. Badanie dysmorfologiczne jest szczególnie ważne u dzieci, przy podejrzeniu/rozpoznaniu cech dysmorfii lub zespołów wad genetycznych. Niektóre podejrzenia cech chorobowych u dziecka można zweryfikować poprzez ocenę występowania tej cechy u rodzica. Ustalenie, że jeden ze zdrowych rodziców wykazuje tą samą cechę dysmorficzną co dziecko, np. małogłowie albo bruzdę poprzeczną dłoni, wadę małżowiny usznej i setki  innych cech, kończy się zwykle uspokojeniem rodziców co do stanu zdrowia potomka. Jak od każdej reguły, od tej też bywają wyjątki, np. choroby przebiegające z antycypacją genetyczną, czy zmienną ekspresją, staram się to wszystko uwzględniać. W ocenie cech dysmorfii u osoby konsultowanej korzystam z aplikacji Face2Gene, do której potrzebne jest wykonanie fotografii twarzy osoby badanej, tylko jeżeli pacjent lub opiekun wyraża zgodę. Ważna jest dla mnie możliwość zapoznania się z dokumentacją medyczną (także wyników badań nie genetycznych) oraz pozyskanie informacji o rozpoznanych chorobach u krewnych do III stopnia pokrewieństwa. Każda informacja może być kluczowa w ustaleniu genetycznej prawdy.

Ze względu na obecną dostępność oferty laboratoryjnych badań genetycznych i możliwość wykonania ich prywatnie, zdarza się, że osoby zgłaszają się na konsultację genetyczną celem uzyskania wyjaśnień odnośnie wyników wcześniej wykonanych  badań genetycznych. Rzeczywiście, analiza kilkustronicowych  raportów np. sekwencjonowania eksonu, czy badań metodą  mikromacierzy nie jest oczywista, przygotowuję taką interpretację oraz wnioski dla stanu zdrowia, czyli poradę genetyczną, w oparciu o międzynarodowe bazy wariantów i chorób genetycznych,  również na życzenie pacjenta, w formie pisemnej karty informacyjnej.

Moja rola jako lekarza genetyka w Centrum Medycznym PoMoc  w Gajuszu często polega na konsultacji i omówieniu problemu oraz doradzeniu dalszej drogi diagnostycznej. Molekularne lub chromosomowe testy genetyczne są możliwe do wykonania przez CM PoMoc w ramach współpracy z laboratorium genetycznym,  ale nie są objęte refundacją. Natomiast często wnioski z badania lekarskiego uspokajają pacjentów i pozwalają na cierpliwe poczekanie (kilka miesięcy) na wizytę w placówce wykonującej  refundowaną diagnostykę genetyczną. Są też sytuacje, kiedy okazuje się, że takiej potrzeby jednak nie ma.

KS: Czyli wizyta u genetyka może bardzo dużo wyjaśnić nawet bez wykonywania testów genetycznych, może dać rodzicom odpowiedź.

AM: Tak. Przeanalizowanie wszystkich wyżej wymienionych elementów wywiadu i badania kończy się udzieleniem informacji, opartej o wiedzę medyczną i moje 23-letnie  doświadczenie pracy w genetyce klinicznej.  Pracując w Poradni PoMoc w Gajuszu, mam komfort przestrzeni i czasu na rozmowę oraz badanie pacjenta. A wtedy łatwiej odkryć prawdę medyczną, która rozjaśnia niepewność, gasi strach i daje poczucie: wiem na czym stoję i jak iść dalej. Pacjenci wychodzą po konsultacji uspokojeni i podniesieni na duchu.

KS: A czym się różni Pani podejście do pacjenta od takiego typowego lekarza, na stronie www.bozagenetyka.pl jest opisana cała Pani droga medyczna, jakby zechciała Pani ją nakreślić…

Znów wrócę do taty… droga medyczna rozpoczęła się od obserwacji jego traktowania chorych. Z każdym pacjentem rozmawiał, badał, słuchał i starał się znaleźć przyczynę choroby. Zarówno przed, jak i po operacji. Często mówił: proszę porozmawiać ze swoim ciałem, żołądkiem, jelitem, tętnicą…  Chorzy zdrowieli i tata, nawet po wielu latach dostawał od nich sygnały wdzięczności. Wracali do niego, nie tylko z chirurgicznymi problemami, ale żeby porozmawiać.  Teraz myślę, że skalpel, a później nóż do elektrokoagulacji w jego rękach robiły dobrą robotę, ale jego słowa, empatia, dociekanie prawdy i sposób rozmowy były nie mniej ważne i wspierały odzyskanie zdrowia przez chorych. Pragnął, żeby chory wyzdrowiał i otaczał go swoimi dobrymi myślami, a jego myśli promieniowały skuteczną energią…

Chciałam naśladować tatę, choć chirurgia mnie nie pociągała. Ale poszukiwanie prawdy – bardzo. Droga specjalizacji w genetyce klinicznej rozpoczęła się od pracy w Poradni Genetycznej USK im. Sterlinga, gdzie szybko zaczęłam samodzielne przyjęcia pacjentów. Profesorowie wpajali nam, że porada genetyczna musi być profesjonalna, dostarczająca osobom konsultowanym aktualnej wiedzy medycznej, ale również powinna być niedyrektywna, czyli w żaden sposób niesugerująca wyboru drogi dalszego postępowania czy terapii. Niedyrektywność porady, zalecana przez środowisko genetyków klinicznych tworzących standardy, wynika z dotykania wartości etycznych dotyczących metod prokreacji, działań prenatalnych, decyzji o sposobie wychowywania i edukacji dzieci. Na przykład rozpoznając u małego dziecka patogenną  mutację w genie SCN1A,  związaną z encephalopatią padaczkową wieku dziecięcego, genetyk powinien powiedzieć rodzicom i wydać pisemną poradę genetyczną, że rozpoznana choroba będzie przebiegać z upośledzeniem rozwoju intelektualnego, padaczką oporną na leczenie i że dziecko będzie niepełnosprawne intelektualnie.  Czasem też rokująco niepomyślna diagnoza dotyczy zdrowej osoby dorosłej, która ze względu na obciążenie rodzinne, chce poznać swoje ryzyko np. choroby Huntingtona czy innej wrodzonej choroby wieku dorosłego. Wykrycie obecności zmutowanego genu wiąże się z blisko 100% prawdopodobieństwem  wystąpienia objawów nieuleczalnej choroby. Więc z jednej strony obowiązuje zasada niedyrektywności porady genetycznej, z drugiej strony obowiązek przedstawienia diagnozy, która przekazana zgodnie z obowiązującą wiedzą medyczną, może być jak wybuch bomby niszczącej spokój i nadzieję.  Coraz częściej pojawiała się we mnie niezgoda, żeby moje porady i diagnozy skutkowały odbieraniem nadziei, szczególnie w tych chorobach i stanach, kiedy leczenie nie jest możliwe.  Dlatego też, raportując pacjentom  niepomyślne, ale też niejednoznaczne  wyniki genetycznej diagnostyki laboratoryjnej, zaczęłam szukać dla nich pokrzepienia i drogi nadziei, zwracając większą uwagę na aspekty społeczne, emocjonalne i rodzinne wywiadu medycznego.

KS: Pojawia się konieczność akceptacji stanu rzeczy, utrata pewnych wyobrażeń jak to życie dziecka, czy własne będzie dalej wyglądać…

AM: Tak, ale zasada niedyrektywności porady genetycznej uczy dystansu, który powinien zachować genetyk wobec emocjonalnych czy społecznych dylematów pacjentów. Genetyczne rozpoznanie przyczyny wad i chorób było w poradni, w której pracowałam, zakończeniem diagnostyki genetycznej. Próbowałam być asertywna i odcinać się od losów pacjentów, jednak coraz częściej, jako osoba wierząca, zadawałam Bogu pytanie o przyczynę i sens ciężkich oraz nieuleczalnych chorób w kontekście Ewangelii Jezusa Chrystusa. Są tam słowa o poznaniu prawdy, która wyzwala, o wierze, która uzdrawia i wezwaniu uczniów, aby byli światłem i uzdrawiali chorych. Nigdzie nie jest napisane, żeby rozpoznać chorobę i wydać wyniki.  Zaczęłam szukać potwierdzenia Jego słów „Proście, a będzie wam dane; szukajcie, a znajdziecie; kołaczcie, a otworzą wam. Albowiem każdy, kto prosi, otrzymuje; kto szuka, znajduje; a kołaczącemu otworzą.” (Mt 7, 7-12) w mojej rzeczywistości lekarza genetyka klinicznego. Więc prosiłam, aby moi pacjenci odczuli ulgę w chorobie, a nawet na przekór diagnozie, odzyskali zdrowie i sprawność; zaczęłam szukać sposobów jak im skutecznie pomagać jako lekarz i wreszcie kołatać o dowody, że medycznie nieuleczalna genetyczna albo wrodzona choroba może być tak samo uzdrowiona jak ślepota czy trąd w czasach Ewangelii. Po to, żeby pacjentom udzielić nie tylko profesjonalnej porady genetycznej, ale podtrzymać nadzieję i dodać otuchy. Żeby nie tracili wyobrażeń o szczęśliwej przyszłości swojej lub dziecka, choć jest tak, jak Pani powiedziała: trzeba zaakceptować stan obecny, a drogę do osiągnięcia szczęścia przebudować i uzupełnić o solidne wsparcie.

Szukając sposobów na skuteczniejszą pomoc choremu, otworzyłam się na holistyczne widzenie człowieka, złożonego z ciała, psychiki i ducha. Także na to, że tak jak choroby ciała wpływają na ducha, tak samo problemy duchowe somatyzują się w ciele.  

KS. : Wracając do porady… co Pani konkretnie proponuje swoim pacjentom, na bazie swoich przekonań, w momencie, gdy zakończony jest etap porady typowo akademickiej, czyli wywiadu, rozpoznania i ewentualnie badań genetycznych?

AEM: Po zakończonej poradzie genetycznej, stosownie do problemu pacjenta, proponuję poszerzenie spojrzenia na chorobę ciała w sposób holistyczny, uwzględniający, że człowiek jest istotą składającą się z ciała, psychiki napełnionej emocjami oraz ducha, określanego też jako świadomość i podświadomość. Celem tego spojrzenia jest poszukanie prawdy o przyczynach chorobowości, które wykraczają poza materialne ciało. W przypadku otwartości na podzielenie się doświadczeniem życiowym, systemem przekonań i wartości wskazuję na dostrzeżone  psychosomatyczne powiązania. Nieraz spotkałam się z tym, że chorzy chcą opowiedzieć o czymś dla nich ważnym, co uważają za współistniejące z chorobą, ale opatrują to powątpiewającym komentarzem „to pewnie nie ma znaczenia”. Racjonalizm każde im degradować przeczucia. Tymczasem kanadyjski  lekarz hospicjum  Gabor Maté opisuje liczne sytuacje, gdzie ten odrzucony element bolesnych doświadczeń był istotną współprzyczyną choroby. Współczesne odkrycia związane z fizyką kwantową, epigenetyką[1], psychologią głębi i szeroko rozumianą psychobiologią dostarczają dowodów, że treści, którymi wypełnione są myśli, uczucia i emocje człowieka mają poprzez mechanizmy psychoneuroimmunohormonalne oraz regulacje epigenetyczne, duży i wciąż nieuwzględniany przez medycynę, wpływ na zdrowie ciała.

W ostatnich dwudziestu latach powstały badania i publikacje lekarzy, biologów i psychologów (dr n.med Gabor Mate, dr Bruce Lipton, dr n.med Marzanna Radziszewska,  prof. psychiatra  D.R. Hawkins,  Denyse O’leary, Mario Beauregard), którzy udowadniają ścisły związek przyczynowo-skutkowy pomiędzy ludzką duchowością (świadomość i podświadomość) i chorobowością oraz opisują biologiczne mechanizmy uzdrowień, m.in. oparte o epigenetyczne modyfikacje DNA. Te odkrycia są dla mnie potwierdzeniem, że dobre myśli i uczucia wspomagają zdrowienie, odkrycie prawdy wyzwala, a wiara uzdrawia. Natomiast duchowość napełniona zranieniem, zwątpieniem i poczuciem odrzucenia z przeszłości jest  źródłem lęku, napięcia, autoagresji i fałszywego ja, które może skutecznie blokować powrót do zdrowia. Pragnę przekazać pacjentowi, nie tylko treści zgodne z wiedzą medyczną, ale także wiedzę z zakresu opieki duchowej, która może być kluczem otwierającym drzwi nadziei.

Reasumując, moim pacjentom, pomimo trudnych i czasem medycznie nieuleczalnych chorób genetycznych, a także tym, u których genetyka nie wyjaśnia przyczyny ich złożonych chorób, proponuję odważne poszukanie psychosomatycznych uwarunkowań choroby oraz postawienie pytania o jej sens i cel. Może się okazać, że odkrycie prawdy o chorobie przyniesie prawdę o tożsamości, prawdziwym „ja” i pomoże w uzdrowieniu.

KS: I jeżeli macie z pacjentem w wyniku tej rozmowy nakreślony jakiś problem, który mógł mieć związek z pojawieniem się określonych
dolegliwości, to w następnym kroku – mówiła Pani o zwróceniu się do Istoty Wyższej, która każdego z nas stworzyła, ma dla nas instrukcję obsługi…

AM: Tak, zwrócenie się do Istoty Wyższej, czyli uznanie prymatu Stwórcy jest założeniem, że w świecie, stworzonym przez Logos nic nie dzieje się bez sensu i przypadkowo, jest pokornym otwarciem się na Jego prawa życia. Odkrycie prawdy uzdalnia do akceptacji i miłości do siebie samego oraz do wybaczenia zła, które mnie dotknęło.  Prowadzi do zdolności wyrażania prawdziwych uczuć, niedyskryminowania pamięci i emocji oraz wyznaczenia granic, szanując siebie i innych. Stwórca, który w Jezusie jest Prawdą, Drogą i Życiem, pozwala wejść na drogę prawdy tym, którzy jej szukają.

Zdaję sobie sprawę, że to co mówię nie jest popularne w medycynie. Nurt medycyny duchowej czy psychobiologii jest pomijany lub wyśmiewany, jako nienaukowy, niematerialny, nie dający się zbadać. Medycyna akademicka jest zainteresowana rozwojem technik diagnostycznych, farmakologii, terapii biologicznych, terapii genowych i dobrze. Natomiast psychobiologia i mechanizm uzdrowień na drodze duchowej,  opisywany w wielu nurtach duchowości otwartej na obecność Boga, wydaje się być innym poziomem postrzegania rzeczywistości, szczególnie ważnym dla tych, którym medycyna pomóc nie potrafi. A to są moi pacjenci.  

KS: A wiara w Boga co może zmienić w sytuacji pacjenta, który dostał już diagnozę genetyczną, zorientował się w pewnych dysfunkcjach
emocjonalnych, wpływie swojej psychiki na ciało?

AEM: Może zmienić wiele, ponieważ wiara nie jest status quo, nie jest wartością zero-jedynkową. Wiara podlega rozwojowi i pomnożeniu… jeżeli o to się właściwie staramy. W Piśmie świętym jest kilka fragmentów, które mówią że wiara uzdrawia, że według wiary nam się dzieje, jednak chyba wiele osób „wierzących”, albo powiem lepiej: religijnych, nie bierze tego na poważnie. Czasem słyszę…„widocznie Bóg nie chce mnie uzdrowić”, podczas, gdy to my jesteśmy zaproszeni do wejścia na wyższy poziom wiary i rozwoju duchowego, na otwarcie ducha na uzdrowienie. Przeglądając współczesne nurty niechrześcijańskiej duchowości, odnoszę wrażenie, że sprawy wiary, afirmacji, przebaczenia i wymierne skutki praktykowania tych wartości są tam znacznie lepiej rozumiane niż w rodzimym katolicyzmie.

Jednym z dowodów na uzdrawiającą moc myśli i przekonań jest moja mała pacjentka z zespołem Downa. Jej rodzice ogłaszają nad nią chwałę Boga w jej uzdrowieniu i modlą się tekstami Słowa Bożego. Wierzą, że moc Boża jest silniejsza niż genetyka. Dziewczynka ma niespełna 6 lat i niewiele w jej wyglądzie i zachowaniu przypomina o rozpoznaniu trisomii z 1-go r. życia.

Osobiście też zostałam zaskoczona i oczarowana, że u mnie skutkiem codziennej lektury Słowa Bożego jest wzrost wiary, nadziei, zmiana przekonań. Wierzę, że wiara za pomocą systemu psychoneuroimmunohormonalnego wzmacnia zdrowie i wspomaga regenerację tkanek i narządów.

Nikt, kto pozwoli sobie na dostrzeżenie łączności swojego ducha, psychiki i funkcjonowania ciała i wzmocnienie go przez wiarę, czyli jak mówi św. Paweł poznanie umysłem i  przyjęcie  sercem Bożego Słowa, nie będzie tego żałował, a rezultaty mogą przerosnąć jego oczekiwania.

KS: Czyli podsumowując, wiara w Boga może w istotny sposób wpłynąć na nasze myślenie, na odnalezienie sensu, poczucia własnej wartości i oparcie się na tym może wpłynąć na funkcjonowanie całego mojego ciała…

AEM: Dokładnie tak.

KS: Jakby Pani powiedziała na sam koniec, w kilku zdaniach dlaczego podejście holistyczne do pacjenta jest tak ważne?

AM: Posłużę się cytatem z książki pt. „Biologia przekonań” Bruce’a Liptona. „Na ogół nie zdajemy sobie sprawy z mocy naszej podświadomości. Natomiast nasze myśli i sposób, w jaki odbieramy wszystko dookoła nas, mają już naukowo udowodniony wpływ na nasze samopoczucie i zdrowie. Nasze ciało pokazuje nam tę zależność w sposób bardzo rzeczowy i wejście w holistyczną metodę łączącą emocjonalność, zasób naszych doświadczeń, wyznawane wartości pozwala na odkrycie drogi, na której bardzo skutecznie możemy zobaczyć fizyczne zmiany w naszym ciele”. A odkrywane mechanizmy epigenetyki wyjaśniają, w jaki sposób wiara czyni cuda i wierzę, że pomimo rozpoznanych wrodzonych mutacji, czy innych niekorzystnych wariantów genetycznych, zdrowia i siły może przybywać.

KS: Dziękuję za rozmowę.

[1] Epigenetyka jest nauką badającą zaburzenia ekspresji genów, niezwiązane ze zmianami struktury zapisu DNA. Działanie genów podlega modyfikacji, czyli regulacji, w procesie metylacji (pot. osłaniania) DNA. Przyczyną uszkodzeń tego procesu, który aktywuje lub wycisza ekspresję genów, jest stres oksydacyjny, którego z kolei źródłem są toksyny środowiskowe i przewlekły stres psychiczny, generujący zaburzenia metabolizmu i oddychania komórkowego. Odgrywa on rolę w powstawaniu nowotworów, chorób neurodegeneracyjnych (choroba Alzheimera i Parkinsona), wieloczynnikowych chorobach cywilizacyjnych. Różne rodzaje raka spowodowane wyciszeniem genów supresorowych i aktywacją onkogenów, są skutkiem zaburzenia metylacji odpowiednich regionów łańcucha DNA. Staje się coraz bardziej jasne, że epigenetyka jest pośrednikiem między chorobą a genetyką, środowiskiem, psychiką i ludzkim duchem.