Kiedy trzeba skorzystać z porady genetyka klinicznego? Jakie badania Ci przysługują na NFZ?

Po co iść do genetyka klinicznego? 

Genetyk kliniczny zajmuje się rozpoznawaniem chorób dziedzicznych lub nowo powstałych mutacji genetycznych, bada rodowód zdrowotny pacjenta, jego wygląd fizyczny oraz analizuje wyniki badań genetycznych.  

W przypadku podejrzenia choroby/wady genetycznej największą czujność powinien wykazać lekarz pierwszego kontaktu lub pediatra dziecka. Zawsze skierowanie do poradni genetycznej powinno otrzymać dziecko z opóźnionym rozwojem psychoruchowym i nie należy dawać się zbyć stwierdzeniem, że miało trudny start i niską punktację Apgar więc opóźnienie rozwojowe jest skutkiem właśnie tego. Zbyt często zachodzi sytuacja, że w rodzinie rodzi się drugie dziecko, także opóźnione a bez trudności okołoporodowych i wtedy dopiero rodzina dostaje skierowanie do poradni genetycznej. 

Lekarz pierwszego kontaktu lub pediatra powinien zwrócić uwagę na dysmorficznie rozwinięte części ciała dziecka np. dużą lub małą głowę, dziwne małżowiny uszne lub nietypowe dolegliwości zgłaszane przez pacjenta np. uczucie palenia dłoni. Wskazówką może też być brak pożądanej reakcji na typowe leczenie.  

Do poradni genetycznej powinny udać się dzieci urodzone z wadą wrodzoną np. serca lub nerek. Tym bardziej jeśli urodzi się maluch z zespołem wad wrodzonych.  

Wizyty profilaktyczne 

O skorzystaniu z porady genetycznej powinni pomyśleć wszyscy, którzy: 

• Mają stwierdzoną chorobę lub wadę genetyczną w rodzinie 

• Pary borykające się z niepłodnością 

• Osoby opóźnione w rozwoju 

• Pary planujące potomstwo 

• Osoby chorujące na nowotwory w młodym wieku 

• Osoby, w których rodzinach występują przypadki tego samego nowotworu 

• Osoby, które mają nieprawidłowy rozwój płciowy 

Jakie badania genetyczne przysługują na NFZ? 

Przede wszystkim badania osób w zakresie profilaktyki przeciwnowotworowej: raka piersi, jajnika, jelita grubego, błony śluzowej trzonu macicy. W drugiej kolejności przysługują badania genetyczne prenatalne w przypadku stwierdzenia dużego prawdopodobieństwa wystąpienia choroby lub wady genetycznej u płodu. Tak naprawdę lekarz genetyk może wystawić skierowanie na wiele badań genetycznych, o ile znajdzie dla nich uzasadnienie. Jeśli badanie jest wykonywane na prośbę pacjenta, nie jest refundowane i trzeba za nie zapłacić. Nierefundowane bywają także najnowocześniejsze badania, aczkolwiek ostatnio do refundacji weszły takie badania, jak: aCGH, panele celowane NGS oraz WES (sekwencjonowanie całego eksonu metodą NGS).  

Od kilku lat polskie noworodki są objęte badaniami genetycznymi przesiewowymi w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni, czyli SMA. To bardzo ciężka choroba powodująca umieranie neuronów ruchowych w mięśniach. Nieleczona, zwłaszcza w typie 1 i 2 prowadzi do ciężkiej niepełnosprawności, w związku z zanikiem mięśni oddechowych. Natomiast wykrycie jej przed wystąpieniem objawów i podanie leku w większości przypadków prowadzi do praktycznie normalnego rozwoju dziecka. Jest to jedna z największych zdobyczy medycyny ostatnich lat. 

Przeważnie na wyniki badań genetycznych czeka się od kilku do kilkunastu dni, ale na badanie kariotypu czeka się do 8 tygodni, zaś badanie mutacji jednego genu do 4 tygodni.  

Co daje diagnoza genetyczna pacjenta? 

Przede wszystkim daje informację o ryzyku pojawienia się wady wrodzonej u potomstwa, o tym które z rodziców czy oboje są nosicielami genów wywołujących dane schorzenie, daje wiedzę o ryzyku nowotworu, a także czy wada, która już się pojawiła w rodzinie była de novo, czy też na skutek przekazania wadliwego materiału genetycznego dziecku. Pozwala to rozsądniej planować rozmnażanie się par, zadbać o profilaktykę w przypadku genetycznej skłonności do np. danego rodzaju nowotworu. W wielu wypadkach, zwłaszcza po konsultacji z genetykiem, pacjenci wychodzą z gabinetu uspokojeni co do własnego zdrowia lub zdrowia swoich dzieci.